Миоклонус и испуг

Приобретенные причины

При корковом и подкорковом миоклонусе приобретенная причина является распространенной и характеризуется острым или подострым началом и/или быстрым прогрессированием заболевания. В первую очередь следует рассмотреть миоклонус, вызванный лекарствами или токсическими агентами, особенно если судорожные движения начались более или менее остро в начале лечения, поскольку прекращение или детоксикация улучшат симптомы. Впоследствии рутинные лабораторные тесты могут выявить этиологии, такие как гомеостатический дисбаланс, недостаточность органов и инфекции. Иммуноопосредованные расстройства (например, анти-NMDA-энцефалит, синдром скованного человека (SPS), синдромы опсоклонуса-миоклонуса (OMS)) становятся более вероятными при наличии системных признаков инфекции. Некоторые из этих расстройств поддаются лечению, и поэтому раннее распознавание имеет решающее значение. МРТ головного мозга является полезным следующим шагом в выявлении основного заболевания, как приобретенного, так и генетического происхождения.

При спинальном и периферическом миоклонусе необходимо оценить признаки мышечной денервации или структурных повреждений с помощью электрофизиологического тестирования или визуализации. Проприоспинальный миоклонус, очень похожий на спинальный миоклонус и характеризующийся генерализованными подергиваниями мышц туловища и живота с переменной продолжительностью от 100 до 1000 мс, обычно является функциональным двигательным расстройством.

Генетические причины

Только кортикальный и подкорковый миоклонус связаны с генетическими нарушениями, и в большинстве случаев после исключения приобретенной причины показано секвенирование следующего поколения (NGS). Однако следует помнить, что митохондриальные нарушения (например, MERRF) и нейродегенеративные нарушения (например, болезнь Альцгеймера) для митохондриальных дефектов не определяются с помощью NGS, и только в небольшом проценте нейродегенеративных нарушений известен основной дефект.

По сравнению с приобретенной причиной, генетически обусловленный синдром миоклонуса подозревается в случаях с ранним началом и более медленным прогрессированием заболевания. В большинстве случаев наблюдается один из двух клинических синдромов: кортикальный миоклонус в сочетании с атаксией (например, прогрессирующая миоклонус-эпилепсия / прогрессирующая миоклонус-атаксия) или подкорковый миоклонус в сочетании с дистонией. Почти все генетические нарушения сопровождаются дополнительным двигательным расстройством. Исключения включают семейный кортикальный миоклонус с эпилепсией (BAFME или FCMTE), некоторые эпилептические энцефалопатии и гиперэкплексию. К сожалению, большинство генетических дефектов, вызывающих генетически обусловленные синдромы миоклонуса, остаются неизвестными.

Определение анатомического субстрата не только полезно в диагностическом процессе, но и имеет последствия для стратегии лечения. Леветирацетам, вальпроевая кислота и клоназепам обычно считаются препаратами первого выбора при лечении кортикального миоклонуса, тогда как только клоназепам является препаратом первого выбора при подкорковом, спинальном и периферическом миоклонусе.
 

Синдромы испуга

Вздрагивание — это стереотипная реакция на внезапный и неожиданный стимул. В большинстве случаев стимул акустический, но другие модальности, такие как тактильные, визуальные или вестибулярные, также являются эффективными стимулами. Преувеличенное вздрагивание является признаком различных неврологических и психиатрических состояний. Эти синдромы вздрагивания представляют собой разнообразную и гетерогенную группу синдромов, охватывающих три категории: гиперэкплексию, расстройства, вызванные стимулом, и нейропсихиатрические расстройства.

Гиперэкплексия — редкий генетический клинический синдром, который характеризуется резким и генерализованным испугом в ответ на (чаще всего акустическую или тактильную) стимуляцию. Медицинская триада включает 1) генерализованную скованность при рождении (медленно уменьшающуюся в течение первого года жизни), 2) чрезмерные рефлексы испуга и 3) кратковременную генерализованную скованность после испуга, приводящую к резким падениям. Реакция испуга возникает в стволе мозга и лечится клоназепамом. При осмотре во всех возрастах наблюдается преувеличенный рефлекс оттягивания головы. Наиболее распространенный затронутый ген касается GLRA1, ответственного за 80% всех родословных гиперэкплексии.

Расстройства, вызванные стимулом, проявляются чрезмерными реакциями из-за пугающего стимула. Эти расстройства являются либо неэпилептическими (например, пароксизмальные кинезиогенные дискинезии, эпизодическая атаксия, катаплексия), либо эпилептическими (например, рефлекторная эпилепсия) и обычно начинаются в детстве. Третья группа, нейропсихиатрические синдромы стартла, часто развиваются в более позднем возрасте и включают в себя тики, вызванные стартлом, функциональные синдромы стартла и тревожные расстройства (например, посттравматический стрессовый синдром), а также культурно-специфические синдромы, такие как Лата и Прыгающие французы из Мэна.

Предоставлено Марсело Мерелло, доктором медицины
Директор отделения неврологии
Раздел «Расстройства движений головы»
Институт неврологических исследований Рауля Карреа (FLENI)
Буэнос-Айрес, Аргентина

Обновления 2019 года предоставлены:
Стерре ван дер Вин, доктор медицинских наук, кандидат наук,
Двигательные расстройства, Гронинген, под руководством Марины де Конинг-Тейссен, доктора медицинских наук.
Заведующий отделением двигательных расстройств, отделение неврологии, двигательные расстройства
Гронинген, Нидерланды