MDSGene
О MDSGene
База данных генетических мутаций Общества по изучению двигательных расстройств (MDSGene) направлена на предоставление всеобъемлющего, систематического обзора опубликованных данных о пациентах с двигательными расстройствами, которые, как сообщается, являются носителями мутаций генов, вызывающих этиологию. В настоящее время MDSGene содержит данные о более чем 1000 различные мутации в более чем 6000 Пациенты с двигательными расстройствами, извлеченные из более чем 1000 публикации. Для получения дополнительной информации посетите Сайт MDSGene.
Категории заболеваний, представляющие интерес и имеющиеся генетические и клинические данные, включают:
- Хорея (доброкачественная наследственная хорея) (CHOR)
- Дистония (ДДТ)
- Дистония/паркинсонизм (ДТ/ПАРК)
- Наследственная спастическая параплегия (НСП)
- Паркинсонизм (ПАРК)
- Пароксизмальные двигательные расстройства (ПДР)
- Первичная семейная кальцификация мозга (ПФБК) – сопутствующее двигательное расстройство
Данные продолжают добавляться в MDSGene.
Разработка и кураторство MDSGene были поддержаны Международным обществом по болезни Паркинсона и расстройствам движения (MDS). Обратите внимание, что ни MDS, ни ученые, отвечающие за кураторство контента, не несут ответственности за релевантность, точность, полноту или качество информации, представленной в этой базе данных. См. юридическую информацию отказ для дополнительной информации.
MDSGene может использоваться только в индивидуальных, личных, образовательных, исследовательских и неденежных целях и является бесплатным для членов MDS в некоммерческих целях. MDSGene не может использоваться полностью или частично в коммерческих целях без предварительного письменного разрешения MDSGene. Запросы на лицензирование следует направлять через Форма обратной связи.