ТОМ 29, ВЫПУСК 4 • ДЕКАБРЬ 2025.
Миоклонус — это внезапное, кратковременное, шокообразное, непроизвольное движение, вызванное аномальным нервно-мышечным сокращением или торможением. Физиологический миоклонус, такой как реакция испуга, икота и миоклонус во сне, обычно встречается у здоровых людей без инвалидности или прогрессирования. Было выявлено новое, недостаточно изученное проявление миоклонуса, которое можно определить как «доброкачественный идиопатический миоклонус» (ДИМ).
Пациенты подросткового возраста с клиническим диагнозом изолированных дистальных миоклонических подергиваний и субъективной жалобой на легкие/умеренные подергивания рук при отсутствии клинического прогрессирования прошли клиническое и нейрофизиологическое обследование. Критериями исключения были наличие других неврологических признаков и применение препаратов, известных своей способностью вызывать миоклонус, а именно ингибиторов обратного захвата серотонина, противоэпилептических препаратов, усиливающих ГАМК-эргическую передачу, трициклических антидепрессантов. Было обследовано пятнадцать пациентов (4 мужчины [26.7%]; возраст начала заболевания, 18.1±3.6 лет; длительность заболевания, 5.3±3.7 лет).
У всех пациентов отсутствовал положительный семейный анамнез. Были проведены лабораторные исследования для выявления поддающихся лечению причин миоклонуса (например, уровень глюкозы, показатели функции почек, печени и щитовидной железы), а также дополнительная МРТ головного мозга: все результаты оказались отрицательными. Пациентам было проведено генетическое тестирование, в основном состоящее из генетических панелей на основе полногеномного секвенирования (WES) с последующим анализом соответствующих генов, с отрицательными результатами. Нейрофизиологические исследования, включая ЭМГ, соматосенсорные вызванные потенциалы (СВП), ЭЭГ-ЭМГ с обратным усреднением (БА) и кортико-мышечную когерентность (КМК), подтвердили клинический диагноз миоклонуса у всех пациентов. У всех пациентов длительность ЭМГ-импульса составляла <100 мс со средней длительностью импульса 63 мс (±13.7, диапазон 39-95 мс), а кортикальный коррелят был выявлен с помощью БА или КМК, или по наличию гигантских СВП у шести пациентов.
Эти данные указывают на кортикальный миоклонус у некоторых, но не у всех пациентов, что свидетельствует о возможно гетерогенном происхождении БИМ. Наблюдение в течение 0.5–8 лет показало клинически стабильное состояние или полную ремиссию у всех пациентов, за исключением одного, у которого наблюдалось незначительное прогрессирование.
Результаты указывают на существование нового нозологического варианта миоклонуса, который можно назвать «доброкачественным идиопатическим миоклонусом». Эти судорожные движения преимущественно проявляются у женщин во втором десятилетии жизни, с преобладанием дистального поражения верхних конечностей и доброкачественным течением и прогнозом почти во всех случаях, не требующим медикаментозного лечения. Возможные этиологические причины были исключены, и никаких провоцирующих факторов выявлено не было.
Если специалист по двигательным расстройствам распознает клинически легкий или умеренный дистальный миоклонус при отсутствии других неврологических признаков, особенно во втором десятилетии жизни, следует рассмотреть возможность развития БИМ (биомоторного миоклонуса). Необходимо провести рутинные лабораторные исследования для исключения поддающихся лечению причин, а также рекомендуется клиническое наблюдение. Поскольку течение заболевания представляется благоприятным, и почти во всех случаях нет необходимости в медикаментозном лечении, терапевтическое вмешательство рекомендуется только при жалобах пациентов на то, что резкие движения мешают повседневной деятельности. Кроме того, пациентам следует сообщить о возможности спонтанного улучшения или полной ремиссии жалоб. Этот фенотип может представлять собой особую подгруппу физиологического миоклонуса, которая должна быть подтверждена в многоцентровых исследованиях. Это новое наблюдение может пролить свет на недавно определенный подтип миоклонуса, требующий специфического и ограниченного диагностического и терапевтического подхода.
Читать далее Движение вперед: